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什么是X染色体脆折症？
发布时间：2019-06-20 10:07:28
担心宝宝的健康
在怀孕的时候，妈妈们总是特别小心，生怕磕碰影响到腹中宝宝。更有的怀了孩子之后出现胎停，或是自然流产。其实，这很有可能是脆性X综合症导致的。
研究表明：携带脆性X染色体综合症突变基因的女性，会出现卵巢储备功能低下，卵子数量少、质量差，临床表现为自然流产，胚胎停育等不良孕产现象。那什么是X染色体脆折症？
什么是脆性X综合症？
脆性X染色体综合征是人体内X染色体在形成的过程中，发生突变所导致的。人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中，重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合症患者。
提及发病率，男性约为1/3600，女性1/4000-6000，是仅此于唐氏综合症的。除了上述提及的情况，还有可能会遗传给下一代。
如全突变患者，新生儿时生长正常，但头围大且有低张力，反复性的中耳炎及胃逆流；到了学龄前，动作及语言等发展缓慢，有轻到重度的认知障碍等。而准突变患者，智力正常但在某些部分如数学或阅读有困难需要协助……
因此，在怀孕期间做X染色体脆折症基因检测，也就显得尤为重要。尤其有以上相同症状的人群，一定要做好检查。当然，如果想要了解宝宝是否有患病的风险也可以做。
“什么是脆性X综合症？”已经了解，如需了解更多相关信息，可在线咨询美亚医务人员。
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